2月29日是世界罕見病日。北京友誼醫院普外科肝移植組在國內著名肝移植專家朱志軍教授的帶領下，經過6個多小時的努力，順利完成了中國首例、世界第二例罕見病3H綜合征肝移植手術，為一個年僅6歲的罕見病患兒贏得了重生的希望。

HHH綜合癥，是高氨血癥、高鳥氨酸血癥及同型瓜氨酸尿癥的英文簡稱，是一種常染色體隱形遺傳病。由于線粒體膜上轉運鳥氨酸的轉運體基因發生突變，導致鳥氨酸滯留胞漿中，而不能進入線粒體進行尿素循環代謝，引起血漿中鳥氨酸、血氨升高，并會在尿中出現同型半胱氨酸。

這是一種非常罕見的遺傳代謝性疾病，全世界報道病例目前僅有111例。患有該病的患兒，多于進食高蛋白飲食后出現煩躁、哭惱、嘔吐等現象，嚴重者可能會出現肝性昏迷。由于不能進食蛋白飲食，所以多數患兒生長發育遲緩、智力發育落后。目前主要通過控制飲食，給予補充鳥氨酸、精氨酸等飲食治療。但是飲食治療只能控制癥狀，卻無法從根本上治愈。而且因為限制蛋白飲食，患兒最終都會合并智力落后、生長發育遲緩。

半年前，父母帶著患兒慕名來到了北京友誼醫院普外科。當時，已經5歲的患兒走路不穩，容易摔跤，說話也吐字不清，兒童發育檢查提示運動及智力發育落后。經過基因檢查已證實SLC25A15基因純合突變，最終診斷為HHH綜合征。

這是北京友誼醫院收治的第一例3H綜合征患兒。普外科肝移植組仔細查閱了相關資料，發現世界上對該疾病的治療尚處于探索階段。至今文獻僅有1例肝移植治療的相關報道，還是在2007年的時候，比利時根特大學醫院曾有一例經肝臟移植治療的HHH綜合征患兒，術后獲得滿意療效。

肝移植團隊對孩子進行了嚴謹的術前評估和反復討論，并與患兒家屬充分溝通后，決定對患兒進行肝臟移植。按照中國人體器官分配與共享網絡的分配安排，2月29日，在世界罕見病日這一天，朱志軍教授帶領著肝移植團隊為患兒進行了肝臟移植手術，6個多小時的手術非常順利。這位患兒是我國第一例行肝臟移植治療的3H綜合征的病例。此后，肝移植團隊將持續監測該患兒的短期及長期預后情況，希望為罕見遺傳代謝性疾病的診治提供新的治療思路和手段。

普外科肝移植團隊，作為國家消化系統疾病臨床醫學研究中心的組成部分，近些年來收治了很多遺傳代謝性疾病患兒，包括高氨血癥、糖原累積癥、家族性高膽固醇血癥等。凡是主要或全部病變發生在肝臟的遺傳代謝性疾病，如果內科保守治療效果不佳，都可以通過肝臟移植進行治療，并且獲得滿意的療效。這臺國內首例、世界第二例3H綜合征肝移植手術的順利進行，再次體現了北京友誼醫院在遺傳代謝性肝臟疾病的診斷及治療水平上居于國內領先地位。           （宣傳中心）