轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（transthyretin cardiac amyloidosis myocardiopathy，ATTR-CM）是轉甲狀腺素蛋白在心肌間質外沉積所致的疾病，臨床癥狀主要表現為心力衰竭和心律失常，嚴重影響患者的生活質量和生存率，由于臨床上對該疾病認識不足，導致較高的誤診率、漏診率。近日，我院老年科在核醫學科、藥劑科等科室的協助下，結合國內外研究進展，完成了醫院首例ATTR-CM的規范化藥物治療。治療的順利開展體現了我院作為大型綜合性醫院在多學科合作診治罕見病方面的突出能力。

年初開始，91歲的張爺爺經常感覺胸口憋悶，喘不上氣，稍一運動就很疲憊，身體狀態明顯下滑，于是來到我院老年科就診。醫生初步考慮張爺爺為肺部感染、心功能不全，將他收入老年科三病區行進一步治療。在調查張爺爺既往病史時，醫生了解到張爺爺7年前就出現了心臟肥厚的癥狀，曾在其他醫院被診斷為肥厚性心肌病，一年前他還曾因三度房室傳導阻滯安裝了雙腔非抗心臟核磁起搏器。蹊蹺的是，張爺爺的超聲心動結果雖提示其心肌肥厚明顯，室間隔1.7cm(正常值應在1.1cm以內），但他的高血壓控制良好，動態心電圖未見室性心律失常，且張爺爺家族兄弟姐妹、父母均為90歲以上的長壽老人，這些特征與常見肥厚性心肌病臨床表現不符。張爺爺真的是因為肥厚性心肌病才出現的不適癥狀？老年科的醫生陷入了思考。

追根溯源，老年科主任李虹偉、主任醫師邢云利、副主任醫師黃蔚團隊高度懷疑張爺爺患上了一種較為罕見的心肌病——轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）。鑒于患者起搏器不能耐受核磁，在核醫學科主任楊吉剛、副主任醫師王巍的協調下，實施了99mTc-焦磷酸鹽（99mTc-PYP）標記靜態心肌顯像操作，結果強烈提示張爺爺可能患有ATTR-CM。隨后，老年科通過免疫固定電泳正常除外系統性淀粉樣變的可能，又通過進一步完善張爺爺和女兒的基因檢測排除遺傳型ATTR-CM的可能，最終確定張爺爺患上的是野生型ATTR-CM。至此，張爺爺三度房室傳導阻滯、心肌肥厚、心力衰竭的病因才終于浮出水面。

結合國內外共識報道，氯苯唑酸是目前唯一有證據顯示可改善ATTR-CM患者預后的藥物。2022年1月國家部分罕見病藥物納入醫保，氯苯唑酸有機會讓更多的ATTR-CM患者獲益。老年科醫生積極與藥房協調，為患者采購用藥，讓張爺爺和家人減少外院就診周折。如今，在順利服藥后，張爺爺身體恢復情況良好，已無不適癥狀。

什么是ATTR-CM？

轉甲狀腺素蛋白（transthyretin，TTR）正常情況下為四聚體，當解離成單體并錯誤折疊為淀粉樣物質后沉積于心肌間質導致心肌病變，最終進展為心力衰竭，即為ATTR-CM。ATTR-CM分為遺傳型/突變型和野生型兩種，患病率存在地域和年齡差異，全球患者約數萬例，而野生型ATTR-CM患病人群以老年人居多，屬于罕見疾病。

我院老年科收治患者多為高齡老年人，野生型ATTR-CM已診斷兩例，處于國內領先水平，本次治療的順利開展體現了我院對罕見病診治的強大診療實力。未來我院還將繼續堅持以患者為中心，全心全意為患者服務，為患者提供優質醫療服務而努力。                          

  （老年醫學科）