為推進(jìn)京津冀地區(qū)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展、加強(qiáng)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)交流，3月17日第七屆北京市罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)大會(huì)暨2019京津冀罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)大會(huì)在北京召開(kāi)。參會(huì)人員多，座無(wú)虛席。與會(huì)嘉賓分別對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的各類問(wèn)題進(jìn)行了研究分析，耶魯大學(xué)MonkelLek教授的《神經(jīng)肌肉病遺傳學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究》;江蘇醫(yī)學(xué)會(huì)王詠紅教授的《人工智能與醫(yī)療變革》;北京大學(xué)藥研所史錄文教授《罕見(jiàn)病用藥政策梳理》;罕見(jiàn)病分會(huì)副主任委員王琳教授《中國(guó)罕見(jiàn)病研究報(bào)告2018》解讀;華東師范大學(xué)生命醫(yī)學(xué)研究所石鐵流教授的《基于臨床數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化的罕見(jiàn)病輔助診斷應(yīng)用體系》;中國(guó)人民大學(xué)李珍教授《關(guān)于罕見(jiàn)病支持體系的思考》等報(bào)告引起在場(chǎng)嘉賓的高度關(guān)注。

　　本次大會(huì)接收稿件300余篇，遴選出來(lái)自北京、天津、河北等八個(gè)省市的87篇作品供與會(huì)者學(xué)習(xí)交流，并當(dāng)場(chǎng)評(píng)選出優(yōu)秀論文23篇給予表彰和獎(jiǎng)勵(lì)。我院遺傳代謝性肝病團(tuán)隊(duì)第一次參加罕見(jiàn)病會(huì)議，7篇論文全部收入會(huì)刊，其中有3篇獲得口頭壁報(bào)匯報(bào)的機(jī)會(huì)。在口頭壁報(bào)匯報(bào)環(huán)節(jié)，黃堅(jiān)教授、張偉、武禎、武麗娜醫(yī)生積極與現(xiàn)場(chǎng)同道進(jìn)行交流，提問(wèn)及討論非常熱烈，獲得專家和聽(tīng)眾的較好反響。經(jīng)組委會(huì)專家現(xiàn)場(chǎng)打分評(píng)選，《中國(guó)遺傳代謝性肝病注冊(cè)研究》及《156例肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征及ATP7B基因突變分析》2項(xiàng)研究獲得了優(yōu)秀論文的獎(jiǎng)勵(lì)。