2021年1月，我院心內科主任李虹偉與老年醫學科主任醫師邢云利在European Heart Journal(影響因子22.67)上發表了一篇題為“Is abnormal function with troponin T elevation definitely myocardial infarction”(伴有肌鈣蛋白T升高的室壁運動異常一定是心肌梗死嗎?)的文章。文章報道了我院老年醫學科收治的一例心功能不全合并心肌酶升高的80歲患者，經心臟影像學、心內膜心肌活檢病理和基因檢測確診為野生型ATTR‐CM(transthyretin amyloidosis myocardiopathy，轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病)的罕見病例。

　　ATTR-CM(轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病)是由于不穩定的轉甲狀腺素蛋白(TTR)四聚體解離成單體后錯誤折疊為淀粉樣物質，淀粉樣物質沉積于心肌間質所致。根據是否存在基因突變，該病分為突變型ATTR-CM(ATTRm)和野生型ATTR-CM(ATTRwt)。突變型由基因突變引起，呈常染色體顯性遺傳。野生型由野生型轉甲狀腺素蛋白沉積所致。

　　我院本次確診病例為高齡男性患者，因心功能不全伴室壁運動異常、心肌酶升高入院，無心肌肥厚家族史。冠脈CTA(冠狀動脈CT血管造影)排除了冠心病，超聲心動圖和心臟核磁均表現嚴重的室壁增厚，特別是心臟核磁的典型晚期釓增強提示存在淀粉樣變性，進一步心肌活檢和免疫組化證實為ATTR-CM，基因檢測未攜帶突變基因，因此診斷為野生型ATTR-CM。在病例的鑒別診斷中，我院首次應用了被2018歐洲心臟大會列為ATTR-CM首選無創檢查(推薦血、尿輕鏈指標陰性的心肌淀粉樣變患者要做該項檢查)——99mTc-PYP顯像檢查，檢查結果與活檢病理結果完全符合。

　　ATTR‐CM的治療方法包括器官移植與藥物治療。近年來新型藥物不斷發展給ATTR-CM患者帶來曙光。目前主要治療藥物,一種是能夠穩定TTR四聚體的小分子藥物，減緩TTR四聚體的解離，降低游離單體的濃度，如氯苯唑酸(tafamidis)、二氟尼柳(diflunisal)和AG10等。另一種是與編碼TTR蛋白的mRNA相結合，導致其降解或關閉，以降低肝內TTR合成的藥物，如patisiran和inotersen等。目前氯苯唑酸(口服)，已在我國批準使用。

　　(宣傳中心)